Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué HEXB
Mutation testée c.283delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 9 et 12 mois
Publication : Rahman et al. (2012). A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease).